Physiopathologie et traitements du sed fevrier 2013

Apports thérapeutiques dans le syndrome d’Ehlers-Danlos

Docteur Claude Hamonet, MPR
Professeur Emérite à la Faculté de Médecine de Créteil (Université Paris-Est Créteil)
Consultation Ehlers-Danlos, Service de Médecine Physique et Réadaptation, Hôtel-Dieu de Paris,
Assistance Publique des hôpitaux de Paris.
Depuis une quinzaine d’années, nous avons été conduit à recevoir en consultation 1500 personnes
avec un syndrome d’Ehlers Danlos, pour la très grande majorité d’entre elles atteintes de formes
qualifiées jusqu’à maintenant d’« hypermobile » ou de « classiques » (cette dernière étant
caractérisée par la prédominance des atteintes cutanées), en fait difficiles à dissocier et posant, les
mêmes types de problèmes fonctionnels à des degrés divers et donc relevant des mêmes
thérapeutiques. Dans les deux cas un nombre important de ces patients est en situations de
handicap et d’exclusion(s) sociale(s) scolaire, professionnelle et/ou familiale.
Les responsables de cette exclusion sont les limitations fonctionnelles générées principalement par
la fatigue intense, les douleurs diffuses, souvent intenses avec des crises insupportables, les troubles
proprioceptifs, les difficultés respiratoires, mais aussi, les manifestations digestives (reflux gastro-
oesophagiens,
constipation,
ballonnements,
routes),
vésicosphinctériennes,
neurovégétatives (dysautonomie) (frilosité, faux syndrome de Raynaud, sueurs abondantes,
hypotension artérielle, malaises avec pertes de connaissance, troubles du rythme cardiaque,
sécheresse conjonctivale et buccale), ORL (hyperacousie, surdité, vertiges, hyperosmie,
acouphènes), visuelles (difficultés de vision binoculaire surtout aggravant la proprioception avec
fatigue visuelle, myopie). S’ajoutent un état de fragilité cutanée (problèmes de cicatrisation),
vasculaire (hémorragies faciles, ménorragies), des problèmes gynéco-obstétricaux (faux kystes des
ovaires, fibromes utérins, prolapsus, dyspareunie, hyperplasie mammaire, grossesses et
accouchements difficiles…) neuropsychologiques (mémoire de travail, attention, orientation
spatiale, concentration), dystonie , grandes crises toniques confondues avec l’hystérie …) encore
insuffisamment étiquetées qui semble jouer un rôle important et sont assez souvent améliorées par
les antiparkinsoniens (Amantadine).
PHYSIOPATHOLOGIE
Certaines de ces manifestations fonctionnelles sont la conséquence directe de l’étirabilité excessive
des tissus, de la perte d’élasticité et de leur fragilité combinées. D’autres sont d’interprétation plus
complexe (conséquences secondaires) : les douleurs intenses et rebelles aux traitements antalgiques
puissants, la fatigue qui est le symptôme handicapant dominant, les troubles de la motricité, les
troubles neuropsychologiques, la dystonie.
Plusieurs pistes étiopathogéniques ont été identifiées qui débouchent sur une approche
thérapeutique dans laquelle la Médecine Physique et de réadaptation joue un rôle, ce qui fait de la
MPR la spécialité clé dans cette affaire, surtout si on y intègre les aspects sociaux, de vie quotidienne,
de scolarisation et de travail.
L’hypothèse proprioceptive : désinformation des centres neurologiques par des signaux excessifs,
déformés, atténués, voire absents émis par des capteurs implantés dans un tissu conjonctif à la
réactivité particulière. Ceci va jusqu’à des syndromes pseudoparalytiques qui perturbent les
médecins et sont souvent, à tort, qualifiés d’hystérie.
L’hypothèse endocrinienne : la réactivité des tissus conjonctifs est accentuée par certaines
imprégnations hormonales, principalement féminines (82 % de femmes dans nos séries de patients).
L’hypothèse cérébro-traumatique : les ondes de choc sont transmises sans être amorties jusqu’à la
boite crânienne sur laquelle elles se réfléchissent créant des lésions intracérébrales qui sont en cours
d’identification par le Pr Daniel FREDY, Neuroimagiste.
L’hypothèse de la dérégulation veille-sommeil pour expliquer la fatigue et les troubles de vigilance
contrastant avec des troubles du sommeil (lésion de la réticulée ?)
Rôle des mouvements répétés pour créer des réactions douloureuses : l’observation apprend que les
mouvements répétés (repassage, balayage, kiné isotonique…) entraînent d’emblée ou
secondairement des réactions douloureuses longues à disparaître (pouvant durer plusieurs jours).
Place des manifestations « dystoniques » ; nous les appelons ainsi en attendant plus de clarifications
neurologiques. Il s’agit de tremblements d’action ou de stabilisation (lâcher d’objets possibles), de
secousses (le syndrome des « jambes sans repos » est assez fréquent), de frémissements
musculaires, de contractures ou crampes (de type « crampe des écrivains) ou grandes crises toniques
ou cloniques parfois confondues avec de l’épilepsie.
CONSEQUENCES THERAPEUTIQUES INNOVANTES
De ces hypothèses découlent des innovations thérapeutiques :
Rééducation
vêtements
proprioceptifs
semelles
orthopédiques adaptées, orthèses périarticulaires des membres (souples ou rigides, incluant des
orthèses de marche) et du tronc (coques moulées), utilisation d’un impulsateur d’air, le
percussionnaire, dans le but de créer des sensations bronchiques à l’intention des centres
respiratoires. Adaptation de la kinésithérapie dans un but strictement proprioceptif avec utilisation
de la balnéothérapie et du thermalisme. Utilisation de coussins, dosserets, matelas, oreillers à
mémoire de forme.
Rééducation cognitive orthophonique, ergothérapique et neuropsychologique de la mémoire de
travail, de l’attention, de la structuration et de l’organisation des idées, inspirée de celles des
traumatisés cérébraux.
Traitement des douleurs par la stimulation transcutanée (TENS) et le Versatis (la peau est fine et
facile à traverser par des produits et des courants électriques). Les morphiniques sont peu ou pas
efficaces et mal supportés (effets secondaires, addictions) à l’exception du Tramadol. L’Acupan est
réservé aux crises douloureuses intenses.
Utilisation de l’oxygénothérapie contre la fatigue et les migraines.
Utilisation du Lévocarnil contre la fatigue, les douleurs musculaires, la proprioception musculaire
et…la constipation.
Utilisation des antiparkinsoniens (dans un premier temps : Mantadix) contre la dystonie et…
Utilisation des inhibiteurs de la pompe à protons (Oméprazole) à forte dose (20 mg deux fois par jour
au moins) contre les reflux gastro-oesophagiens particulièrement fréquents et souvent handicapants
(alimentation, respiration).
Approche endocrinologique dans le but de modifier la réactivité du tissu conjonctif aux hormones
féminines.
Prescription de vitamine D dont le taux est très souvent bas (elle est synthétisée à 80 % par la peau).
LISTE DES TRAITEMENTS UTILES
1 – contre la douleur
Traitements locaux : TENS (il peut être utilisé sans risque pour l’œil sur les ATM et aussi au niveau de
l’abdomen et des côtes, même à proximité du cœur), emplâtres de Versatis, gel de Flector en
emplâtres ou non), infiltrations péri tendineuses ou ligamentaires (dos), chaleur (le froid et souvent
mal supporté), massages, hydrothérapie avec ses variantes (l’eau, d’une façon générale, est
bénéfique), les exercices isométriques aussi sont antalgiques quand ils sont bien faits par effet
antalgique immédiat (« contracte-relax ») et par rééquilibrage proprioceptifs, orthèses diverses qui
ont, associées à l’effet proprioceptif, un rôle antalgique direct (pression = effet TENS) ou indirect
(diminution des contraintes nociceptives). Les supports à mémorisation de formes ont aussi une
grande efficacité (coussins, dosserets ou coussins de dos, matelas, oreillers) en diminuant les
pressions sur les tissus mais aussi, probablement par effet proprioceptif. Les bandes élastiques Biflex,
la pressothérapie agissent sur certaines douleurs des membres inférieurs.
Pour les sensations de brûlures des muqueuses (gingivo-buccales, génitales), la Xylocaïne visqueuse
est très utile, de même que les collyres hydratants sur la sécheresse des conjonctives. Les brûlures
gastriques réagissent bien au Phosphalugel et le traitement des reflux gastro-oesophagiens avec son
cortège d’irritations pharyngo-laryngo-trachéales et bronchiques est considérablement amélioré par
l’Oméprazole. Les antispasmodiques (Spasfon et Spasfon-Lyoc) peuvent aider au traitement des
contractions abdominales douloureuses. Certaines crampes douloureuses réagissent bien au
Mantadix (Amantadine).La chirurgie de la douleur, que nous avons vue quelques fois pratiquée, ne
donne pas de résultats spectaculaires.
Traitements par voie générale
Globalement les morphiniques sont peu efficaces et générateurs d’effets secondaires. Le plus
efficace semble être le Tramadol quand il est bien toléré (vomissements). Le risque d’addiction reste
important pour les morphiniques majeurs de même que le Rivotril et le Neurontin. Il fait souvent
croire à une efficacité thérapeutique puisqu’à l’arrêt de prises la personne se sent beaucoup moins
bien et est mieux si elle reprend.
Dans les crises douloureuses très aiguës, l’Acupan parait le plus efficace et le mieux toléré, la
Lamaline et les anti-inflammatoires (sous protection gastro-intestinale) sont d’un apport utile.
L’hypnose obtient aussi des résultats et peut être poursuivie en autohypnose.
L’oxygénothérapie améliore considérablement les migraines souvent intenses chez ces patients.

2 - contre la fatigue
Le traitement le plus efficace est l’oxygénothérapie quotidienne ou pluriquotidienne combinée au
percussionnaire.
Le lévocarnil se montre très souvent efficace (3 à 6 flacons par jour)
La vitamine C peut être associée (de plus elle acidifie les urines et lutte contre les infections de la
stase qui est fréquente), de même que le magnésium (gênes musculaires, transit intestinal).

3 – Contre les troubles proprioceptifs L’essentiel est représenté par les orthèses : orthèses plantaires
avec ARC médian, voûte, appui sous cuboïdien, vêtements proprioceptifs compressifs du tronc et
des membres (avec des pressions appliquées inférieures à celles pratiquées pour les grands brûlés,
soit comprises entre 10 et 13,5 mmHg pour une application de périmètre de 24 cm, et comprises
entre 6 et 10 mmHg pour une application de périmètre de 55 cm. Un allongement du tissu et du
tricot d'au moins 100% dans le sens largeur et longueur), un essai sur deux ans est en cours avec la
HAS, ceinture lombaire, genouillères, coudières, chevillières, collier, écharpes de maintien. Ces
orthèses peuvent être rigides : coques moulées +++, orthèses rigides de marche type CDO ou
classiques avec appui pelvien, rarement chaussures orthopédiques (poids), bandes Biflex, bandes
autoaggripantes en cas de douleurs articulaires et/ou après une pseudo entorse pour une reprise
rapide du mouvement.
Orthèses de main (repos, fonction) légères en polyuréthane, Néofrakt, orthèses de doigts (type
Murphy).
Aides techniques fonctionnelles au déplacement, cannes, fauteuil roulant manuel, fauteuil roulant
motorisé, déambulateur… Aides techniques situationnelles environnementales.
Mantadix, lorsqu’il y a des signes de dystonie.
4 - contre les troubles digestifs
Les reflux gastro-oesophagiens réagissent bien, le plus souvent à des doses élevées (20 à 40 mg, deux
fois par jour) d’Oméprazole Le traitement de la constipation est plus complexe et nécessite parfois
des solutions radicales telles que les lavements. Le Lévocarnil accélère habituellement le transit. Les
ballonnements très gênants sont accessibles aux traitements absorbant les gaz. S’il y a un calcul ou
des calculs vésiculaires, il faut opérer à cause du risque de complications graves (péritonites avec
une symptomatologie difficile à interpréter).
5 – contre les troubles respiratoires (dyspnée, blocages) : percussionnaire (Impulsator) et oxygène
si crises de blocages en apnée, oxygène seul dans les autres cas.
6 – bien d’autres problèmes existent : bucco-dentaires (orthodontie), ORL (prothèses auditives,
casques), Ophtalmologiques (orthoptie), gynécologiques(Traitements gynécologiques locaux et
hormonologiques adaptés à la modification de l’imprégnation hormonale du conjonctif, chirurgie de
fibromes ou de prolapsus), urologiques (rééducation ou traitements médicamenteux) cutanés,
cognitifs (Orthophonie), de plastique (seins très volumineux à opérer, kystes cutanés gênants,
méningiomes, éventrations, décollement des oreilles…) pour lesquels des approches thérapeutiques
sont en cours.
7-Compensation des carences : Vitamine D (déficit très important du fait de l’état cutané), Fer (taux
bas du fait des hémorragies permanentes, souvent insidieuses avec anémie chronique, rôle dans le
déficit en dopamine et la dystonie).
8 - Une psychothérapie d’accompagnement par un thérapeute informé du Sed est très utile, surtout
chez l’adolescent et les mères qui découvrent leur SED à l’occasion du diagnostic de celui de leur(s)
enfant(s).

La prévention
Les patients et les médecins doivent être informés de la fragilité de ces patients et de leurs
comportements particuliers face à la douleur, risque hémorragique (pas d’anticoagulants, pas de
cortisone par voie générale, pas d’antiagrégants, protection gastrique pour les AINS), fragilité des
tissus (pas de manipulations cervicales, éviter les ponctions lombaires ou être très atraumatique en
cas d’indication impérative telles que les épidurale, sutures), inefficacité fréquente des
anesthésiques locaux, prudence lors des accouchements.

Avec l’aimable autorisation du Professeur Claude Hamonet.
Paris le 10 février 2013

Source: http://www.ased.fr/docs/ASED_Apports_therap_C.Hamonet_2013-02.pdf