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NASCER E CRESCER
revista de pediatria do centro hospitalar do porto
ano 2012, vol XXI, n.º 3
Resumo dos Posters
TALASSEMIA β HETEROZIGÓTICA COM FENÓTIPO
DO SONO AO DIAGNÓSTICO – UM CASO PRADER -WILLI-
José Fraga1, Clara Machado1, Isabel Guerra1, Emília Costa1, Joana Magalhães¹, Natália Oliva Teles², Sílvia Pires², Bárbara Marques², João Lopes³, M Guilhermina Reis¹ ¹ S. Pediatria, DCA, CH Porto ² U. Citogenética, Dep. Genética, CGMJM – INSA, Porto Resumo: Os síndromes β -talassémicos resultam de mu-
tações dos genes β globínicos que comprometem a síntese de cadeias β. A gravidade clínica resulta da natureza das mutações Introdução: O síndrome de Prader -Willi (SPW) é uma
em causa e, sobretudo, da sua presença em heterozigotia, ho- doença rara, associada a alterações na região cromossómica mozigotia ou heterozigotia composta. Em situações raras esta 15q11 -q13, com fenótipo típico mas heterogéneo. Existem ca- gravidade pode ser modifi cada pela ocorrência simultânea de sos descritos de doentes com fenótipo semelhante e mutações noutras regiões do cromossoma 15. As alterações do sono são Uma mutação no gene β em heterozigotia, mesmo que seja β0 (síntese nula de cadeias β), condiciona o fenótipo clínico A perturbação respiratória do sono, associada a obesidade de β -Talassemia minor. A presença de um fenótipo mais grave e hipersónia diurna constitui o tipo adulto do SAOS, com reper- obriga a ponderar uma explicação adicional. Em primeiro lugar cussões importantes no comportamento, aprendizagem e risco é importante investigar situações genéticas que determinem um cardiovascular. As alterações do sono no SPW são frequentes e excesso de produção de cadeias α. Estas situações, ao agrava- multifatoriais, incluindo disfunção hipotalâmica, vias aéreas es- rem o desequilíbrio entre a produção de cadeias globínicas α e β, treitadas, obesidade e hipertrofi a linfoadenoideia, sendo a polis- vão determinar a formação de tetrâmeros α que são tóxicos para sonografi a (PSG) essencial na sua caracterização. as células precursoras eritróides.
Caso Clínico: Menina de 9 anos, fi lha de mãe obesa. An-
De seguida descreve -se um caso de β -Talassemia intermé- tecedentes perinatais irrelevantes. Refl uxo gastroesofágico nos dia como resultado da interacção de uma mutação β0 do gene primeiros meses de vida, com exame objetivo e evolução pon- globínico β em heterozigotia com a quadriplicação de um gene α também em heterozigotia (αα/αααα). Aos 5 anos avaliada por atraso global do desenvolvimento Adolescente, sexo masculino, 16 anos de idade, caucasia- (QGD 65, Escala de Ruth Griffi ths), com difi culdades linguagem. no, fi lho de pai portador de β -Talassemia minor, seguido em con- Adenoamigdalectomia aos 6 anos por infeções recorrentes e sulta de Hematologia Pediátrica por anemia, microcitose acentu- roncopatia. Enviada a consulta de Pneumologia Pediátrica aos ada, reticulocitose e hiperbilirrubinemia ligeiras. A investigação 8 anos por sonolência diurna excessiva. Com roncopatia e ri- inicial revelou uma mutação β0 em heterozigotia. O fenótipo nossinusite ligeira. Objetivadas altura no P58, obesidade (IMC intermédio conduziu à investigação de patologia da membrana P99,7), cabelos de cor clara, olhos amendoados, mãos com de- e do sistema enzimático do eritrócito que se revelou negativa. Entretanto, foram enviadas amostras para o Laboratório de He- O cariótipo com bandas de alta resolução sugeriu deleção matologia Molecular do Centro Hospitalar de Coimbra que do- no cromossoma 15, confi rmada por FISH [ish del(15)(q21.3q21.3) cumentou a co -herança de uma mutação β0 (CD39 C -T) com a quadriplicação de um gene α (αα/αααα).
Do estudo do sono, a referir poligrafi a não sugestiva de O presente caso ilustra a complexidade genética subjacen- SAOS signifi cativo e PSG, incluindo sono REM e não REM, sem te a um fenótipo de talassemia intermédia e reforça a neces- alterações a justifi car intervenção, nomeadamente ventilação sidade de investigar causas adicionais em crianças portadoras não invasiva (VNI). A roncopatia melhorou com as medidas ge- de β -Talassemia heterozigótica com apresentação clínica mais rais (higiene nasal e perda peso), sem resolução da sonolência Mantém seguimento multidisciplinar em consulta e apoio do resumo dos posters
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Comentários: Os autores apresentam uma doente com hi-
PREMATURIDADE E SÍNDROME GENÉTICO: ATÉ AO
personolência e fenótipo Prader -Willi -like, com monossomia par- DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE WILLIAMS
cial do cromossoma 15. Perante alterações do sono em crianças Joana Magalhães¹, Carla Zilhão¹, Ermelinda Silva¹, Marcia com fenótipo sugestivo, este diagnóstico deve ser considerado e o estudo do cariótipo deve ser complementado por estudo cito- ² C. Genética, S. Neonatologia, DCA, CH Porto Dados os poucos casos publicados, a evolução e o prog- nóstico destes doentes não estão estabelecidos. Introdução: O Síndrome de Williams (SW) é uma doença
As alterações do sono de causa multifactorial implicam rara, frequentemente causada por mutações de novo. O fenótipo abordagem e seguimento multidisciplinar, com reforço das me- é heterogéneo, evolutivo, e sem uma característica específi ca didas de estilo de vida e orientação terapêutica, nomeadamente para o diagnóstico. O cariótipo com técnica de FISH confi rma a A colestase neonatal associada a dismorfi a facial e alte- rações cardiovasculares impõe a investigação de síndromes EXISTE RELAÇÃO ENTRE A INGESTÃO DE PEQUENO
genéticos associados. As comorbilidades relacionadas com a ALMOÇO E O IMC?
prematuridade podem difi cultar o reconhecimento de quadros Susana Rios1, Maria Inês Monteiro2, Ana Filipa Amorim2, Fátima Caso Clínico: Sexo masculino, 3 anos. Antecedentes de
prematuridade 30 semanas, com somatometria adequada à idade gestacional. Internamento até aos 3 meses de vida registando -se estenose pulmonar periférica, convulsões, pneumonia e pneu- Introdução: A importância do pequeno -almoço (PA) é há
motórax, displasia broncopulmonar, difi culdades alimentares e muito reconhecida, podendo ter um papel protetor contra a obe- colestase. Fenotipicamente fronte alta, nariz pequeno, boca lar- sidade. A incidência desta patologia tem vindo a aumentar nos ga. Teve alta orientado para consultas de subespecialidade. últimos anos, segundo a OMS. Recentemente, foi estabelecida Evolução favorável da colestase, interpretada como mul- uma relação entre a omissão de pequeno -almoço e o excesso de tifactorial e transitória (sem embriotoxon). Estável do ponto de peso/obesidade em crianças e adolescentes europeus.
Objetivos: Caraterizar os hábitos de pequeno -almoço e
Pelos 6 meses tornou -se nítido um atraso de desenvol- estudar a associação entre a omissão de pequeno -almoço e o vimento psicomotor, com hipotonia axial e espasticidade dos excesso de peso/obesidade numa população pediátrica.
membros, orientado para intervenção. Com o crescimento cons- Metodologia: Aplicação de questionário a crianças e adoles-
tatado défi ce cognitivo grave (QGD 49) com atraso na linguagem centes (entre os 6 e os 18 anos), presentes na sala de espera da e alterações do comportamento: comportamento opositivo, hipe- consulta de Pediatria, entre março e maio de 2012. Foram avalia- ractivo, difi culdades persistentes na alimentação. Os exames de dos as características do pequeno -almoço e variáveis sociodemo- imagem cerebral não apresentam alterações relevantes. Sem gráfi cas (sexo, idade, IMC, caracterização do agregado familiar).
alterações da calcémia ou do estudo metabólico. Ecografi a re- Resultados: Foram recolhidos 400 inquéritos. A média de
idades foi de 11,3 anos, sendo 56,2% dos inquiridos do sexo Aos 16 meses, na avaliação cardiológica, identifi cada este- masculino, inserindo -se 69,5% em famílias nucleares. No dia nose aórtica supra -valvular, com gradiente máximo de 30mmHg; da entrevista, 94,8% dos participantes ingeriram o PA, sendo na maioria dos casos constituído por leite com cereais (41,4%). Aos 20 meses, por manter fenótipo morfológico e compor- Dos 5,3% que não tomaram PA, o principal motivo referido foi a tamental sugestivos foi solicitado estudo genético para Síndro- falta de tempo (38,1%). Constatou -se obesidade em 24,7% dos me de Williams, que confi rmou o diagnóstico. Cariótipo dos pais inquiridos e excesso de peso em 22,1%, sendo 55,7% do sexo normal. Mantém boa evolução estatural, com peso no percentil masculino. Dos que não tomaram pequeno -almoço, 55% tinha excesso de peso e/ou obesidade, com ligeiro predomínio do Comentários: O Síndrome de Williams é uma doença rara,
sexo feminino. Não foram encontrados relações estatisticamente com apresentação heterogénea, mas cujo diagnóstico permite signifi cativas entre o IMC e ingestão e constituição de PA, tipo de programar a vigilância e intervenção multidisciplinar para preve- nir e tratar precocemente as suas comorbilidades. Discussão: Ficamos agradavelmente surpreendidos por
A colestase neonatal não é habitualmente uma caracte- 94,8% das crianças terem tomado o PA no dia da entrevista. No rística do SW, podendo neste caso dever -se às intercorrências entanto, 46,8% dos inquiridos apresentavam obesidade/excesso de peso, refl etindo a realidade mundial (e também a portuguesa), As alterações do desenvolvimento nos prematuros, quando o que demonstra a inefi cácia das medidas preventivas adotadas. não devidamente justifi cadas pelo seu contexto clínico, obrigam Assim, é necessário continuar investir em todas as vertentes da a prosseguir a investigação diagnostica.
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SÍNDROME DE TURNER – EXPERIÊNCIA DE UMA UNIDADE
HEMORRAGIA CEREBRAL NÃO TRAUMÁTICA EM
DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA
PEDIATRIA – QUANDO SUSPEITAR
Sofi a Ferreira1, Mariana Costa2, Joana Magalhães3, Luís Ribeiro3, Liliana Branco1, Marta Santalha1, Marta Tavares2, Ana Luísa Maria João Oliveira3, Maria Helena Cardoso3, Teresa Borges3 1 S. Pediatria, U. Guimarães, CH Alto Ave 2 S. Pediatria, UAG Mulher e da Criança, CH São João Introdução: A hemorragia cerebral não traumática, apesar
Introdução: A Síndrome de Turner (ST) caracteriza -se por
de ser uma entidade rara na população pediátrica, está associa- monossomia total ou parcial do cromossoma X. A heterogeneida- da a uma morbilidade e mortalidade signifi cativa. A sua etiologia de fenotípica é considerável, sendo a baixa estatura e a disgene- é variada, sendo a malformação vascular (MAV) a causa mais sia gonadal as características mais consistentes. Objectivos: Descrição das características clínicas de
Caso clínico: Adolescente, sexo feminino, doze anos de
crianças e adolescentes com ST e avaliação da resposta ao tra- idade, sem antecedentes pessoais de relevo. Cerca de 12 ho- ras antes da admissão, iniciou episódio súbito e intenso de Material e métodos: Estudo retrospectivo, através da revi-
cefaleia parietal seguido de vómitos, incontinência dos esfínc- são dos processos clínicos dos doentes com ST em seguimento teres e deterioração do estado de consciência. Sem história na Unidade de Endocrinologia Pediátrica de um hospital de cui- prévia de traumatismo, infecção, ingestão medicamentosa dados terciários. Análise estatística realizada pelo SPSS 17.0.
ou tóxica. Ao exame objetivo apresentava -se pouco reativa Resultados: Identifi cados 28 casos de ST: idade actual
(ECG 9), com pupilas isocóricas e fotorreactivas, apirética e média 11,2 ± 5 anos. O diagnóstico foi pré -natal em 17,9%. Nos hemodinamicamente estável. Procedeu -se de imediato a sua restantes, a idade média do diagnóstico foi de 6,8 ± 4,7 anos e intubação, ventilação mecânica e administração de bólus de os motivos que conduziram ao diagnóstico foram: baixa estatura NaCl a 3%, que manteve em perfusão. Analiticamente sem (69,6%), baixa estatura com atraso pubertário (13%), linfedema alterações de relevo. Efetuou TAC -CE que revelou uma “ex- (7,1%) e cardiopatia congénita (8,7%). Em 32,1% verifi cou -se tensa lesão hemorrágica cerebelosa bilateral com inundação monossomia total do X, em 32,1% monossomia parcial e em do sistema tetraventricular”. A adolescente foi transferida para 35,7% mosaicismo. As características fenotípicas mais frequen- um centro hospitalar com cuidados neurocirúrgicos onde rea- tes foram: baixa estatura (89,3%), cubitus valgus (60,7%) e pa- lizou angioTAC -CE que evidenciou a presença de ruptura de malformação arteriovenosa na fossa posterior. Foi submetida As alterações neurocomportamentais (39,3%), as altera- a remoção cirúrgica do hematoma intracerebral e dissecção ções renais (35,7%) e excesso de peso/obesidade (21,3%) fo- completa da MAV. No período pós -operatório, por apresentar ram as co -morbilidades mais observadas.
hipertensão intracraniana refratária ao tratamento médico, foi Cinco adolescentes iniciaram terapêutica hormonal de submetida à craniectomia descompressiva. Posteriormente, substituição (THS) com estrogénios com idade média de 13,8 ± constatada uma evolução clínica favorável, com recuperação 2,1 anos, 4 por via transdérmica, 1 por via oral. Em 3 a menarca rápida do estado de consciência. De salientar, à data de alta, a presença de ataxia cerebelosa na marcha. No seguimen- O tratamento com HC foi instituído em 19 doentes (67,9%). to, verifi cou -se uma resolução gradual do défi cit neurológico, Relativamente às 17 doentes sob HC há mais de 12 meses, a encontrando -se atualmente sem sequelas. idade média de início foi de 7,4 ± 3,5 anos, com uma duração Conclusão: A MAV é uma condição patológica pouco fre-
média de tratamento de 3,6 ± 2,3 anos. A média do SDS da es- quente em pediatria. A maioria tem uma localização supraten- tatura antes da HC ( -2,66 ± 0,89) foi signifi cativamente inferior torial sendo que, apenas 10% se situam na fossa posterior. A à média do SDS da estatura actual ( -2,23 ±0,96) (p=0,022). O apresentação clínica mais comum é a hemorragia cerebral. Os SDS da estatura actual correlacionou -se signifi cativamente com autores salientam a importância de um elevado índice de suspei- o SDS da estatura antes da HC (p=0,00), mas não com a idade ção e da avaliação estruturada do doente crítico como principais de início da HC, a dose de início, a duração do tratamento e a determinantes para um diagnóstico e intervenção precoce, per- mitindo assim melhorar o seu prognóstico.
Discussão: O diagnóstico precoce do ST é essencial não só
para a instituição da terapêutica com HC e da THS em tempo útil, mas também para a avaliação/orientação das co -morbilidades. Na nossa amostra, apesar da duração média da terapêutica ser ainda curta, a maioria benefi ciou da HC, com um ganho signifi ca-tivo na estatura actual, de acordo com os dados da literatura.
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SÍNDROME DA CIMITARRA – A PROPÓSITO DE UM CASO
PROPRANOLOL COMO TRATAMENTO DE PRIMEIRA LINHA
CLÍNICO
DOS HEMANGIOMAS DA INFÂNCIA
Joana Magalhães1, Luciana Sousa2, Isabel Sá3, Sílvia Álvares4, Joana Pereira1, Catarina Sousa1, Angélica Osório1, João Moreira -Pinto1, José Banquart -Leitão1 2 S. Imagiologia, CH Porto 3 S. Cardiologia, CH Porto Objetivo: Os hemangiomas são os tumores vasculares
4 S. Cardiologia Pediátrica, DCA, CH Porto mais frequentes na infância. Apresentam um padrão de cres-cimento típico e auto -limitado, a que se segue um período de Introdução: A Síndrome da Cimitarra é uma patologia rara
involução espontânea. Em aproximadamente 10% dos casos que se caracteriza pela drenagem anómala das veias pulmona- ocorrem complicações que obrigam a intervenção. O proprano- res direitas na veia cava ou aurícula, podendo incluir múltiplas lol foi recentemente adicionado ao arsenal de fármacos para o malformações cardiopulmonares, sendo as mais frequentes dex- tratamento destes doentes, e tem vindo a revolucionar a atitude troposição cardíaca, hipoplasia pulmonar direita e alterações na terapêutica perante os hemangiomas infantis. O objectivo deste irrigação arterial do pulmão direito. As manifestações clínicas estudo é avaliar a efi cácia do propranolol no tratamento dos he- incluem desde hipertensão pulmonar grave na primeira infância, até infeções recorrentes ou quadros com sintomas escassos e Material e Métodos: Efectuamos um estudo descritivo dos
doentes tratados com propranolol no Serviço de Cirurgia Pediá- Caso clínico: Adolescente de 13 anos, sem antecedentes
trica – Centro Hospitalar do Porto, entre Março de 2010 e Mar- familiares relevantes. Internamento aos 6 meses por PNA a E ço de 2012. Foram considerados candidatos ao tratamento os coli, com estudo normal. Nessa altura foi identifi cada radiologi- doentes com hemangiomas em fase proliferativa que apresen- camente assimetria pulmonar, investigada por tomografi a, cinti- tassem crescimento rápido, com risco de compromisso funcio- grafi a e broncoscopia, com diagnóstico de anomalia da segmen- nal e/ou estético. O tratamento foi realizado em ambulatório e a tação brônquica, ecocardiograma normal. dose de propranolol administrada foi de 2 mg/kg/dia, dividida em Recorreu ao serviço de urgência por dor torácica suges- três doses. Todos os doentes foram avaliados previamente por tiva de nevrite intercostal, apresentando diminuição dos sons Cardiologia, que manteve o seguimento durante o período de respiratórios base direita. Foi realizada telerradiografi a torácica tratamento. A resposta ao tratamento foi categorizada em com- que evidenciou hipotransparencia na base direita, com desvio pleta, parcial ou ausente, foram também registados os efeitos ipsilateral do mediastino, com hiperinsufl ação à esquerda. Sem queixas respiratórias, com boa evolução estaturoponderal e bom Resultados: Foram incluídos 14 doentes, com um total
de 18 hemangiomas. A localização mais frequente dos mesmos Na consulta externa, efectuada TAC torácica que revelou era a cabeça e pescoço. Em 11 doentes os hemangiomas eram hipoplasia do pulmão direito com desvio mediastínico homola- focais e em 3 doentes multifocais (incluindo 1 segmentar). A in- teral e subida da hemicúpula diafragmática, associada a duas dicação para o tratamento foi o risco de compromisso funcional veias de drenagem anómala para a veia cava inferior e para a em 8 casos, deformidade estética em 5 casos e crescimento veia pulmonar inferior esquerda, sendo estas imagens suges- rápido em 1 caso. A terapêutica com propranolol foi iniciada a tivas de Síndrome da Cimitarra. Provas de função respiratória uma idade média de 4,7 meses (variando entre 2 e 9 meses) e a duração média da mesma foi de 4,4 meses (variando entre 2 e Na avaliação por cardiologia, de referir ECG normal e 12 meses). Observou -se uma estabilização do crescimento dos ecocardiograma sem sinais de hipertensão pulmonar, sem al- hemangiomas em 100% dos casos. Relativamente à regressão terações além da dextrocardia, que tornou a avaliação difícil. A esta foi completa em 11 hemangiomas e parcial em 3, o que angio -RMN cardíaca confi rmou as alterações descritas na TAC e corresponde a um sucesso terapêutico de 78,6%. Os restantes ausência de malformações intracardíacas. 4 hemangiomas ainda se encontram em fase de tratamento. Em apenas 1 caso foi necessário a interrupção do tratamento por Comentários: No caso apresentado o diagnóstico foi ba-
seado num achado, com imagem torácica sugestiva, sendo con- Conclusão: Na grande maioria dos casos o propranolol
fi rmado por TAC. Uma vez que até 40% têm malformações car- provocou uma regressão rápida e sustentada dos hemangiomas, díacas associadas e a insufi ciência cardíaca é uma complicação diminuindo assim a duração natural das lesões, com poucos grave e frequente, é essencial a avaliação por Cardiologia e a efeitos secundários. Consideramos o propranolol o fármaco de caracterização completa de cada doente, para exclusão da ne- primeira linha no tratamento dos hemangiomas da infância. Es- cessidade de Cirurgia. Nesta adolescente, assintomática, dever- tudos ulteriores são necessários para delinear o melhor esque- -se -á manter vigilância clínica.
ma terapêutico e de vigilância, bem como o perfi l de segurança deste fármaco.
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KERION CELSI – IMPLICAÇÕES CLÍNICAS E
RESTRIÇÃO DO CRESCIMENTO INTRA -UTERINO: ANÁLISE
TERAPÊUTICAS
CASUÍSTICA DO 1º SEMESTRE DE 2012
Maria Inês Monteiro1, Ana Luísa Leite2, Teresa Oliveira1, Manuel Vieira B1, Lima T1, Braga A1, Soares S1, Dias C1, Rodrigues M1, Magalhães1, Joana Rodrigues1, Miguel Costa1, Cristina Rocha1 1 Serviço Obstetrícia do Centro Hospitalar do Porto Introdução: A defi nição mais comum de Restrição de Cres-
Introdução: O Kerion Celsi é uma forma infl amatória de
cimento Intra -Uterino (RCIU) é um peso fetal estimado (PFE) tinea capitis causado por uma reação de hipersensibilidade abaixo do percentil 10 para a idade gestacional. A RCIU é um mediada por células T do dermatófi to nos folículos capilares. O problema complexo para a Obstetrícia e para a Pediatria por se reconhecimento clínico precoce evita procedimentos invasivos. associar a um aumento da morbilidade e mortalidade fetal e ne- A hiperleucocitose que pode resultar é um refl exo do processo infl amatório. Estas reações tipo leucemóide são uma alteração Métodos Estudo: retrospectiva dos casos diagnosticados
hematológica reacional, que desaparece quando é corrigida a com RCIU e parto na Maternidade Júlio Dinis (MJD) Centro Hos- condição subjacente. Os agentes mais frequentemente envol- pitalar do Porto, no primeiro semestre de 2012. Resultados No vidos são o Trichophyton verrucosum, o Trichophyton menta- período de tempo selecionado registaram -se um total de 55 ca- grophytes, o Microsporum canis e o Microsporum gypseum. O
sos de RCIU em 52 gravidezes - 4 casos em gravidez gemelar, espectro clínico é muito variável.
3 das quais com ambos os fetos afetados. A pré -eclémpsia foi a Caso Clínico: Criança de 3 anos, previamente saudável,
causa materna mais frequentemente observada (n=10). A RCIU observada no serviço de urgência por apresentar desde há 4 foi diagnosticada em média C s 33+4 semanas de idade gesta- semanas lesões em crosta no couro cabeludo, acompanhadas cional (mediana 34+1 sem; [24+3 : 39+2 sem]). Em 45,5% dos de febre intermitente. Ao 7º dia de doença tinha sido medicada casos o diagnóstico ocorreu antes das 34 semanas de gestação com corticóide oral e tópico, sem melhoria. História de contac- (n=25). Observou -se ainda um PFE abaixo do percentil 5,0 em to esporádico com cão de rua. Ao exame objetivo apresentava 50,9% (n=28), oligoémnios em 41,8% (n=23) e alterações no do- massa infl amatória dolorosa no couro cabeludo com exsudado, ppler da artéria umbilical em 21,8% (n=12). O parto ocorreu após associada a zonas de lesões descamativas com consequente as 37 semanas em 42,8% dos casos (n=23). A idade gestacional alopécia. No tronco apresentava também lesões crostosas e pru- média no parto foi de 35+2 sem (intervalo 24+5 : 39+3 sem). riginosas. Sem outras alterações, nomeadamente adenopatias. Relativamente à via de parto verifi cou -se cesariana em 61,8% Analiticamente apresentava hiperleucocitose de 47.5 x 10^9/L, dos casos (n=34). A cesariana eletiva foi o método de eleição 80% neutrófi los (com granulações tóxicas), plaquetas e restan- em 12 casos, nos quais a fi nalização da gravidez foi decidida por te hemograma normal, proteína C reactiva 77.4 mg/L. Iniciou agravamento do estado materno, fetal ou de ambos. Em 18,2% terapêutica com itraconazol oral, fl ucloxacilina endovenosa e (n=10) a cesariana ocorreu na sequência de tentativa de indu- cetoconazol tópico. Avaliada por Cirurgica Pediátrica, tendo -se ção do trabalho de parto. Verifi cou -se parto eutócico em 32,7% procedido a tricotomia alargada do couro cabeludo, drenagem (n=18) dos casos. O peso médio dos recém -nascidos (RN) foi das lesões que apresentavam fl utuação e limpeza local. Iniciou de 1982 g (mediana 2145g [370 : 2975g]) e 58,2% (n=32) eram lavagem local com cloro -hexidina e colocação de ácido fusídico do sexo feminino. Oito RN apresentaram índice de Apgar (IA) < tópico. Evolução clínica favorável com normalização dos parâ- 7 no 1º: minuto (14,8%), e em 3 casos (5,6%) um IA < 7 no 5B: metros analíticos. O exame cultural revelou -se positivo para Tri- chophyton mentagrophytes. Manteve fl uconazol no domicílio até Conclusão: Distinguir os fetos constitucionalmente peque-
perfazer quatro semanas. Atualmente apresenta boa evolução nos e os que tC*m realmente restrição de crescimento é extre- clínica com seguimento em consulta externa.
mamente importante, dado que condiciona a atitude do obstetra Discussão/ Conclusão: O Kerion Celsi é uma forma exu-
e o prognóstico fetal. A função do Obstetra passa assim por iden- berante de tinha do couro cabeludo que pode atingir a criança tifi car o crescimento abaixo do ideal, determinar a causa e seve- com lesão tipo “colmeia de abelha”, muito dolorosa, com lesões ridade do mesmo, consultar a Neonatologia, providenciar uma supurativas profundas. O diagnóstico e terapêutica adequada e monitorização materno -fetal apertada, determinar e optimizar o precoce podem prevenir complicações a longo prazo. O carácter momento para fi nalizar a gravidez e ainda selecionar via de parto infl amatório intenso é traduzido pela hiperleucocitose encontra- mais apropriada. A incidC*ncia e gravidade dos casos de RCIU da. Como se verifi cou é uma proliferação benigna e transitória ra- observados são naturalmente condicionadas pelo facto da MJD pidamente resolvida com as medidas terapêuticas adequadas.
ser um centro de atendimento terciário.
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SEGUIMENTO DE UM RECÉM -NASCIDO COM
PREVALÊNCIA E FACTORES DE RISCO DE RETINOPATIA
HIPEREXCITABILIDADE
DA PREMATURIDADE: ESTUDO RETROSPETIVO DE 12
Maria João Vieira1, Andreia Costa1, Manuela Santos2, Luísa Marta Nascimento1, Bruna Cardoso Vieira2, Isabel Ribeiro2, Rui 1 U. Neonatologia, U. Guimarães, CH Alto Ave Carvalho2, João Neves Martins2, Isabel Martins3 2 U. Neuropediatria, S. Pediatria, CH Porto 1S. Pediatria, H Pedro Hispano, ULS Matosinhos2S. Oftalmologia, H Pedro Hispano, ULS Matosinhos Introdução: A síndrome de Angelman é um distúrbio gené-
3U. Cuidados Intensivos Neonatais, H Pedro Hispano, ULS Matosinhos tico raro, que se carateriza pelo atraso do desenvolvimento psi-comotor, alterações neurológicas e comportamentos peculiares Introdução: A retinopatia da prematuridade (ROP) é uma
como o sorriso frequente. O diagnóstico clínico precoce é raro, doença vasoproliferativa, de etiologia multifatorial, secundária à uma vez que o quadro clínico vai -se formando ao longo do tem- inadequada vascularização da retina em desenvolvimento. Nas po, podendo ser sobreponível a outras síndromes nos primeiros formas graves pode conduzir a importantes sequelas visuais, incluindo a cegueira. Os autores avaliaram a prevalência e fac- Caso -clínico: Criança do sexo masculino, sem anteceden-
tores de risco de ROP nos RN prematuros nascidos no Hospital tes familiares de relevo. Gestação sem intercorrências, parto por cesariana (incompatibilidade fetopélvica) às 41 semanas, índice Materiais e Métodos: Estudo retrospetivo dos RN prema-
Apgar 9/10. Sem malformações aparentes ao nascimento e com turos submetidos a rastreio da ROP (por oftalmoscopia indireta e teste do diagnóstico precoce normal.
a partir de 2012 com o auxílio da RetCam®) de Janeiro de 1999 Nos primeiros dias de vida era evidente uma hiperexcita- a Junho de 2012. Idade gestacional (IG) ≤ 32 semanas, peso ao bilidade, associada a trémulo dos membros e difi culdades na nascimento (PN) ≤ 1500g e/ou curso clínico complicado foram os amamentação, tendo realizado ecografi a transfontanelar que se critérios de inclusão no rastreio. Avaliaram -se a prevalência e os potenciais fatores de risco relacionados com o desenvolvimento Foi orientado para consulta hospitalar de neonatologia, de ROP. Para a análise estatística foi usado o SPSS® 20.0. tendo -se constatado durante o seu seguimento um atraso do de- Resultados: Rastrearam -se 267 RN, 50.6% do sexo femi-
senvolvimento psicomotor, sem perda de habilidades, sendo as nino, com IG média de 29 ± 2 semanas e PN médio de 1193 áreas mais afetadas a marcha e a linguagem. A nível comporta- ± 307g. A prevalência de ROP foi 22.1% (50.9% no estádio 1, mental destacava -se a hiperexcitabilidade, sorriso constante, hi- 22.3% no estádio 2, 25% no estádio 3 e 1.8% no estádio 4B). percinésia e perda rápida de interesse pelos objetos, mantendo Não foram encontrados casos no estádio 5. Doença plus ocorreu bom contacto social. Verifi cou -se uma microcefalia progressiva, em 17.8% dos RN. Verifi cou -se associação estatisticamente sig- apresentando a partir dos 12 meses um fácies peculiar com face nifi cativa entre ROP e PN (p<0,001), IG (p<0,001), compromisso hemodinâmico na primeira semana (p<0,001), hemorragia intra- Realizou pesquisa de CMV no cartão de Guthrie e estu- ventricular (p<0,001), doença de membranas hialinas (p<0,001), do metabólico que não revelaram alterações. A RMN cerebral ventilação mecânica (p<0,001), oxigenoterapia (p<0,001), trans- mostrou áreas de desmielinização bilateral, apresentando um fusões sanguíneas (p<0,001), uso de surfactante (p<0,001) e eletroencefalograma com surtos de atividade delta generaliza- eritropoietina (p= 0,001). O PN e as transfusões sanguíneas fo- da, embora sem convulsões até ao momento. Aos 15 meses foi ram os fatores preditivos mais importantes. Foram tratados 13 requisitado o estudo molecular para Síndrome de Angelman que RN: 6 com crioterapia, 6 com fotocoagulação a laser e 1 com as mostrou a presença de apenas um alelo paterno para a região duas técnicas. Todos os olhos apresentaram regressão com o 15q11 -q13, confi rmando assim o diagnóstico.
tratamento, excepto o RN com estádio 4 que desenvolveu des- Mantém -se sob tratamento de fi sioterapia e estimulação colamento de retina subtotal em ambos olhos. Nos casos sem precoce desde os primeiros meses de vida e, posteriormente, tratamento ocorreu regressão espontânea.
Conclusões: Observou -se uma prevalência da doença e
Conclusões: A clínica da Síndrome de Angelman nos pri-
fatores de risco semelhantes a outros estudos internacionais em meiros meses de vida é inespecífi ca, incluindo caraterísticas que países desenvolvidos. Diversos fatores de risco têm sido asso- são sobreponíveis a outras síndromes. No entanto, a presença de ciados ao desenvolvimento de ROP, atribuindo -se à IG, PN e oxi- trémulo dos membros e instabilidade de movimentos previamente genoterapia um papel de destaque. No nosso estudo, o PN e as à aquisição da marcha, numa criança com uma disposição alegre, transfusões sanguíneas assumiram maior importância preditiva. são achados sugestivos desta síndrome. Os autores apresentam A prevenção do parto prematuro, o uso criterioso de oxigenotera- este caso clínico como uma chamada de atenção para a identifi - pia e de transfusões sanguíneas são passos fundamentais para cação destas caraterísticas que poderão permitir um diagnóstico e uma orientação adequada mais precocemente.
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SÍNDROME SEROTONINÉRGICA APÓS INTOXICAÇÃO COM
ANEMIA FERRIPRIVA REFRACTÁRIA À TERAPÊUTICA
SERTRALINA
COM FERRO ORAL E INFECÇÃO POR HELICOBACTER
Marta Rios1, Joana Grenha2, Ana Garrido2, Hernâni Brito1, Sara PYLORI - EXPERIÊNCIA DE 5 ANOS DE UMA UNIDADE DE
GASTROENTEROLOGIA PEDIÁTRICA
1 S. Cuidados Intensivos Pediátricos, CH Porto Inês Vaz Matos1, Sara Oliveira1, Rosa Lima1, Fernando Pereira1 2 S. Pediatria, CH Vila Nova de Gaia - Espinho 1 U. Gastroenterologia Pediátrica, CH Porto Introdução: O diagnóstico de síndrome serotoninérgica é
Introdução: A patologia gastrointestinal (GI) associada a
clínico e caracteriza -se por sinais e sintomas de instabilidade au- défi ce de absorção do ferro (Fe) é causa frequente de anemia tonómica, alteração do estado de consciência e hiperatividade ferripriva (AF) refractária à terapêutica com Fe oral (FeO). En- neuromuscular. A gravidade é variável, desde trémulo ligeiro a tre as etiologias possíveis estão a gastrite atrófi ca auto -imune hipertermia ou choque fatais. Em idade pediátrica, a maior parte (GAAI) e a infecção por Helicobacter Pylori (HP). O papel do HP dos casos ocorre por intoxicação acidental ou intencional, mas na AF e o benefício da sua erradicação têm sido extensamente pode surgir após a primeira toma do fármaco, após aumento da estudados mas a sua relação ainda é controversa.
dose ou associação de outro medicamento com ação serotoni- Objectivos: 1) Determinar a prevalência de infecção por
HP em crianças com AF refractária à terapêutica com FeO sem Caso clínico: Criança do sexo feminino, 8 anos, medicada
outra etiologia determinada. 2) Avaliar o efeito da erradicação com risperidona desde há 2 anos por perturbação de hiperati- do HP nos valores de hemoglobina (Hb), volume globular médio vidade e défi ce de atenção e sertralina desde há 1 semana por (VGM), Fe sérico e ferritina das crianças com diagnóstico histo- sintomatologia depressiva. Sem outros antecedentes de relevo. Observada no Serviço de Urgência do hospital da área de re- Material e métodos: Estudo retrospectivo através da con-
sidência por quadro de agitação e alucinações, 5h após inges- sulta dos processos clínicos dos doentes referenciados à con- tão intencional de 30 comprimidos de 50 mg de sertralina (60 sulta de Gastroenterologia Pediátrica por AF refractária ao FeO vezes a dose prescrita). Na admissão, apresentava hipertermia, que efectuaram endoscopia digestiva alta com biópsias gástricas hipertensão arterial, taquicardia, taquipneia, diaforese, sialorreia, para esclarecimento etiológico no período de Julho de 2007 a rubor facial, agitação psicomotora, mioclonias, trémulo e rigidez Junho de 2012. Exclusão dos doentes com diagnóstico prévio muscular. Pesquisa de drogas de abuso na urina negativa. Insti- de patologia GI (ex: doença celíaca ou doença infl amatória in- tuída terapêutica com benzodiazepinas, clemastina e biperideno sem resposta e perfusão de propofol com controlo temporário Resultados: A amostra incluiu 40 crianças com idade me-
dos sintomas, sendo necessário indução de coma barbitúrico e diana de 12 anos (2 -18 anos). Cinco (12,5%) não apresentaram curarização. Transferida para o Serviço de Cuidados Intensivos evidência de patologia GI, 8 (20%) tinham critérios serológicos e Pediátricos do nosso hospital com o diagnóstico de síndrome anatomo -patológicos de GAAI e 30 (75%) apresentavam infec- serotoninérgica, onde manteve terapêutica de suporte e iniciou ção por HP, sendo que apenas 2 referiam sintomas GI.No grupo terapêutica antiserotoninérgica com ciproheptadina. Necessitou com diagnóstico exclusivo de gastrite por HP (n=24), foi efectu- de curarização durante 10 dias. Durante o internamento, apre- ado tratamento em 21 doentes (87,5%). O esquema triplo com sentou hipertensão arterial controlada com propranolol, rabdomi- amoxicilina, claritromicina e omeprazol foi o mais utilizado (62%). ólise e citólise hepática. Transferida para o hospital de origem ao A bactéria foi efi cazmente erradicada em 18 crianças (85,7%), na maioria (66,7%) à primeira tentativa. Verifi cou -se uma subida nos Conclusão: Apesar dos inibidores seletivos da recaptação
níveis médios de Hb (10,5±2,2 vs 12,8±1 g/dl; p=0,0048), VGM de serotonina (SSRIs) serem mais seguros do que os antide- (75,7±6,6 vs 79,8±7,3 fl ; p=0,15), Fe (33,1±18,2 vs 57,5±25μg/ pressivos tricíclicos e os inibidores da MAO, não são isentos de dl; p=0,0026) e ferritina (30,9±47,6 vs 38,7±32,8 ng/ml; p=0,482) complicações, como demonstrado com este caso de síndrome com a erradicação do HP. Conclusões: Os nossos resultados
serotoninérgica. Dado o aumento progressivo do número de sugerem uma relação entre infecção por HP e AF em idade pe- crianças e adolescentes tratados com SSRIs, é importante que diátrica. Salientamos a elevada prevalência de infecção por HP os profi ssionais de saúde conheçam esta entidade, uma vez que em doentes cuja única manifestação clínica foi a AF refractária o diagnóstico e instituição terapêutica precoces são decisivos na ao FeO. A erradicação da bactéria traduziu -se na melhoria dos parâmetros analíticos, sendo a variação estatisticamente signifi -cativa para os valores de Hb e Fe. Os dados referidos alertam para a importância da inclusão da pesquisa de HP na avaliação dos doentes com AF refractária.
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TOCILIZUMAB NA AIJ SISTÉMICA – CASO CLÍNICO
QUANDO A MÁ EVOLUÇÃO PONDERAL É DE CAUSA
Carla Zilhão1, Helena Sousa2, Lurdes Palhau3, Margarida INFECCIOSA
Margarida Reis Morais1, Filipa Raposo1, Luísa Pimenta de Castro2, Ana Catarina Carneiro2, Ana Rita Araújo2 2 Centro de Diagnóstico Pneumológico de Viana do Castelo Introdução: A grande actividade infl amatória associada
Resumo: Estima -se que a prevalência da má evolução pon-
à Artrite Idiopática Juvenil sistémica, que pode cursar com um deral nos países desenvolvidos ronde os 10 -15% e que apenas síndrome de activação macrofágica, tem vindo a colocar várias 5% dos casos têm uma patologia orgânica como única causa. Os questões acerca da sua etiopatogenia. Na última década tem autores apresentam o caso clínico de uma criança, actualmente sido implicada uma desregulação das citocinas IL -1, IL -6 e IL -18, com 24 meses, com antecedentes de má evolução ponderal a o que conduziu a uma nova abordagem terapêutica.
partir dos 10 meses, altura em que ingressa no infantário e inicia Caso clínico: Menino de 5 anos, 2º fi lho de pais jovens,
episódios recorrentes de rinorreia, tosse e febre com dois inter- saudáveis, não consanguíneos. Antecedentes familiares irrele- namentos e múltiplas vindas ao Serviço de Urgência. Ao exame vantes. Aos 19 meses apresenta quadro de febre prolongada físico destacava -se bom estado geral, discreta palidez cutânea, associado a sintomas constitucionais (perda ponderal, astenia auscultação cardiopulmonar sem alterações e sinais sugestivos e irritabilidade), exantema evanescente, serosite, hepatoesple- de infecçãoo das vias aéreas superiores. O estudo efectuado nomegalia, adenomegalias e artrite das metacarpofalângicas, revelava uma velocidade de sedimentação de 103 mm, pelo que interfalângicas proximais e do joelho esquerdo. Sem uveíte. Ana- se realizou a pesquisa de BK no suco gástrico permitindo o diag- liticamente, anemia e elevação importante dos marcadores de nóstico de tuberculose. Iniciou terapêutica bactericida tripla com infl amação (leucocitose, trombocitose, velocidade de sedimen- rifampicina, isoniazida e pirazinamida, notando -se uma recupe- tação, ferritina e amilóide A sérico); ANA’s e Factor Reumatóide ração signifi cativa da evolução ponderal. Apesar das múltiplas causas de má evolução ponderal, a tuberculose, ainda que rara, Tratamento inicial com prednisolona e metotrexato, com deve ser uma hipótese a considerar.
melhoria apenas transitória dos sintomas constitucionais. Por doença refractária, 1 mês depois inicia tratamento com anti -IL1 (Anakinra). Resposta parcial, com remissão da febre, mantendo UVEÍTE CRÓNICA – UM DESAFIO NA IDADE PEDIÁTRICA
marcadores de infl amação positivos e actividade articular. Dois Ana Freitas1, Carla Zilhão2, Manuela Selores3, Vasco Miranda4, anos após tratamento com Anakinra (+ PRD + MTX) e doença poliarticular activa mantida, foi proposto para tratamento com 2 U. Reumatologia Pediátrica, S. Pediatria, CH Porto Efi cácia clínica, com noção subjectiva de melhoria em menos de 48h. Com 1 mês de tratamento, sem manifestações sistémicas, sem articulações activas, aumento ponderal de 1Kg e normaliza- ção dos valores da Hb e da VS, atingindo o PedACR70.
Sem efeitos laterais e boa tolerância ao tratamento. No en- Introdução: As uveítes crónicas são situações raras na ida-
tanto, aos 6 meses, mantém -se sem manifestações sistémicas, de pediátrica, mas potencialmente graves, podendo condicionar com normalização dos parâmetros infl amatórios, mas com três défi ce visual em cerca de 45% das crianças. Englobam um grupo muito heterogéneo de situações clínicas, podendo ser classifi ca- Discussão: Esta criança apresenta vários factores de mau
das, do ponto de vista etiológico, como infecciosas ou não infec- prognóstico (poliartrite difusa com atingimento das pequenas ar- ciosas. Neste último grupo a artrite idiopática juvenil é a causa ticulações, manifestações sistémicas persistentes, idade de iní- mais vezes identifi cada, apesar da uveíte idiopática ser mais fre- quente. O diagnóstico é um desafi o, principalmente em idade pe- Com o AnaKinra obteve -se uma resposta moderada, com o diátrica, visto ter um curso clínico frequentemente assintomático e ónus de necessitar de injecções diárias, mal toleradas.
a precocidade da terapêutica condicionar o prognóstico.
A resposta obtida vem reiterar estudos realizados que apon- Caso clínico: Criança do sexo feminino, 7 anos de idade,
tam o Tocilizumab como o tratamento de 1ªlinha na AIJ sistémica com antecedentes de pieira recorrente e obstipação. Aos 4 anos diagnosticada uveíte anterior bilateral não granulomatosa, com evolução para uveíte crónica com sinéquias posteriores, apesar da corticoterapia instituída (tópica, intra -ocular e sistémica). O processo infl amatório veio a estabilizar apenas após a instituição da associação de metotrexato e terapêutica biológica (infl iximab). Durante o seguimento foram detectados episódios de exantema urticariforme associados a dor abdominal, aparecimento de má- resumo dos posters
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culas tipo café -com -leite evanescentes e episódios esporádicos média escolar, aparentemente as crianças com pior média fre- e auto -limitados de artralgias e rigidez matinal. A investigação quentam menos atividades extracurriculares (p<0,05).
laboratorial revelou uma diminuição dos níveis de complemento Conclusão: A prática de atividades extracurriculares pa-
C1q, C3 e C4, com anticorpos anti -C1q positivos e ANA negati- rece tornar os adolescentes mais disciplinados, condicionando vos, que associada à clinica descrita foi compatível com o diag- um maior interesse pela escola, infl uenciando positivamente o nóstico de vasculite hipocomplementémica urticariforme.
seu rendimento escolar, tal como é descrito nalguns estudos da Comentários: O caso clínico apresentado traduz algumas
literatura. O modo como as crianças ocupam os tempos livres é das complicações associadas à uveíte crónica, assim como as bastante importante nas suas vidas e, consequentemente, isso difi culdades inerentes ao seu diagnóstico etiológico. Pela gravi- refl ecte -se na sua saúde, sendo nosso dever promovê -las, bem dade clínica e risco de sequelas graves, é cada vez mais con- como incentivar os pais a fazê -lo.
sensual que a abordagem terapêutica seja agressiva, com uso frequente de dois imunossupressores, e recurso à terapêutica biológica sempre que indicado.
INFEÇÕES URINÁRIAS EM IDADE PEDIÁTRICA NO
CENTRO HOSPITALAR BAIXO VOUGA – RESISTÊNCIAS
AOS ANTIBIÓTICOS
A REALIDADE DOS JOVENS A RESPEITO DA OCUPAÇÃO
Marta Machado¹, Rita Lacerda Vidal¹, Ângela Almeida¹, Elmano DOS TEMPOS LIVRES
Ramalheira², Sofi a Figueiredo¹, Jorge Vaz Duarte¹, Paula Joana Rodrigues1, Ana Azevedo1, Fátima Nunes1, Maria Inês Introdução: A ocupação de tempos livres (OTL) é essencial
Introdução: As Infeções do Trato Urinário (ITU) em crian-
na educação das crianças, pois fomenta a promoção do seu de- ças exigem um tratamento atempado pelo risco de lesão renal com sequelas a longo prazo. Deve ser direcionado para os agen- Objetivo: Descrever o modo como crianças/ adolescentes
tes etiológicos mais frequentes, tendo em conta as resistências ocupam os seus tempos livre e a sua relação com o aproveita- antibióticas conhecidas na área geográfi ca em questão. Objetivos: Estudar a prevalência das bactérias responsá-
Material/Métodos: Análise restrospetiva de inquéritos re-
veis por ITU diagnosticadas no nosso Serviço, analisar o respe- alizados aos pais de crianças e adolescentes que frequentam tivo padrão de suscetibilidade aos diversos antibióticos e, dessa a consulta externa do CHEDV. Foram analisados parâmetros forma, contribuir para o conhecimento das resistências na área como sexo, idade, IMC, OTL: televisão, leitura e atividades ex- de infl uência do Hospital de modo a propor um tratamento empí- tracurriculares (desportiva e outras).
rico inicial com maior probabilidade de efi cácia. Comparação dos Resultados: Foram avaliados 100 inquéritos de crianças
resultados obtidos com os dados do estudo anterior (relativos ao e adolescentes, com idades compreendidas entre os 10 e 17A, (mediana 14A) com um predomínio do sexo feminino (60%) e Materiais e Métodos: Estudo retrospetivo das bactérias
com peso acima do P85 verifi cado em 44%.
identifi cadas nas ITU diagnosticadas no Serviço de Pediatria do Relativamente ao hábito da leitura, verifi cou -se que não CHBV e respetivos Testes de Suscetibilidade Antibiótica (TSA), lêem qualquer livro (não escolar) 17%, sendo que cerca de 56% durante 2010 -2011. Na avaliação do TSA foram excluídas as ITU o fazem apenas durante meia hora/dia. Constatou -se parecer de crianças sob profi laxia por ter sido verifi cada a existência de haver uma relação positiva entre o número de horas de leitura/ uma diferença estatisticamente signifi cativa relativamente às ITU dia e um melhor aproveitamento escolar (p<0.001). No que concerne ao uso da televisão, 65% refere que o Resultados: No período em estudo, foram diagnosticadas
faz durante 2 ou mais horas/dia. Foi ainda referido em 63% a 515 ITU. O microrganismo mais frequentemente isolado foi a Es- existência de televisão no quarto. Em 65% dos casos, os pais cherichia coli (79,2%), seguido do Proteus mirabilis (14,7%). No referem esclarecer as notícias do telejornal aos fi lhos, havendo grupo de crianças sem profi laxia, as taxas de sensibilidade dos aparente repercussão positiva nas notas (p0.001). microrganismos isolados (n=479) foram de: 98,7% para Cefota- Não foi constatada correlação com signifi cado estatístico xima, 96,6% para Cefuroxime -axetil, 96,2% para Gentamicina, entre o aproveitamento escolar e o nºhoras dispendido com a 87,5% para a associação Amoxicilina e Ácido clavulânico, 84% para Nitrofurantoína, 80,5% para Cotrimoxazol e 58,3% para Quanto à prática de exercício físico extra -escolar, 21% mencionou que não pratica qualquer desporto e a maioria fá -lo Discussão: Comparando com os dados do período 2005-
durante 1h/dia, sendo que o desporto mais praticado é o futebol, -2006, as resistências à Ampicilina (41,7%) permaneceram ele- vadas, justifi cando a não utilização da Ampicilina e da Amoxici- Cerca de metade (48%) negou possuir qualquer tipo de lina no tratamento empírico das ITU. As percentagens de resis- actividade extracurricular, sendo que quando comparado com a tência e sensibilidade intermédia para a associação Amoxicilina resumo dos posters
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e Ácido Clavulânico diminuíram (de 21,1 para 12,5%), pelo que a cada oportunidade. Casos como o apresentado representam este esquema poderá, eventualmente, ser considerado como apenas a ponta do iceberg das IST em Portugal, sendo que a opção terapêutica. Face às sensibilidades encontradas neste verdadeira taxa de incidência é desconhecida. estudo, e tal como anteriormente, conclui -se que o Cefuroxime e a Gentamicina são boas opções para o tratamento empírico das ITU. A diminuição das resistências verifi cada para a maioria dos CRIANÇA COM VÓMITOS – O QUE FAZEM OS PAIS?
antibióticos em relação ao estudo anterior, reforça a importân- cia da sensibilização que tem sido efetuada na racionalização e prescrição de antibióticos segundo protocolos. 2 S. Pediatria, CH Vila Nova de Gaia -Espinho Introdução: Os vómitos são um sintoma frequente na crian-
DISÚRIA: VERDADE OU CONSEQUÊNCIA?
ça e, como tal, são um motivo comum de consulta médica. O Maria Inês Monteiro1, Miguel Costa1, Lúcia Gomes1 seu espectro clínico pode ser muito variado, contudo, na maioria das vezes é benigno e enquadrado num quadro de intolerância digestiva leve. Frequentemente o seu tratamento é apenas sin- Introdução: O aumento do limite de idade de atendimento
tomático. A prática clínica demonstra que existem muitas dúvidas em serviços de urgência (SU) pediátricos confrontou os profi s- sobre a gravidade do quadro e a sua orientação, sendo um sin- sionais com situações peculiares da adolescência. As infeções toma causador de muita preocupação nos pais. sexualmente transmissíveis (IST) são um destes novos desafi os. Objectivos: O objectivo deste estudo foi avaliar os conheci-
A idade de início da vida sexual está em mudança assim como mentos e atitudes dos pais e/ou cuidadores perante uma criança as taxas de IST. A pouca procura pelos cuidados médicos e falta de tratamento favorece a disseminação de IST.
Metodologia: Estudo observacional e transversal, com
Caso Clínico: Sexo masculino, 17 anos, recorreu ao SU
aplicação de um questionário anónimo e voluntário. A amostra por disúria. Referia estar medicado com aciclovir tópico e bri- de conveniência incluiu pais ou mães de crianças até aos 18 vudina, por lesão herpética genital, mantendo dor. Sem outras anos que recorreram à consulta de Pediatria no Centro Hospita- queixas. Restantes antecedentes irrelevantes. O exame objeti- lar de Vila Nova de Gaia/Espinho, EPE de 11 de Setembro a 6 de vo revelou várias lesões ulcerosas penianas. Sem exsudados/ Outubro de 2012. Trataram -se os dados com o software SPSS corrimento uretral. Sem outras lesões visíveis, nomeadamente 18.0®, procedendo -se à análise descritiva dos dados e usando- na região anal e oral. Na anamnese referiu múltiplos parceiros -se o teste estatístico qui -quadrado para um nível de confi ança sexuais, de ambos os sexos, incluindo relações sexuais em grupo. Negava consumos de álcool ou drogas. Coitarca aos 13 Resultados: Analisaram -se 210 questionários, idade média
anos. Frequentador habitual de bares/discotecas, onde conhecia dos pais foi de 35,7 anos (desvio padrão=6,76), 41,4% desem- os parceiros. No SU colheu serologias. Foi medicado com Pe- pregados, média de 1,72 fi lhos, a faixa etária do fi lho mais novo nicilina G benzatínica, azitromicina, ceftriaxone, aciclovir oral e mais representativa é a pré -escolar (2 a 5 anos). Apena 28% metronidazol. Efetuado reforço para a necessidade de aderir e distingue corretamente vómitos de náuseas e regurgitação, 80% concluir o tratamento e explicadas medidas de educação sexu- fazem uma pausa alimentar após o vómito, mas só 41% aguar- al. Resultados analíticos: AgHBs, HCV, HIV, VDRL, Chlamydia da corretamente 30 minutos após o episódio, 5% dá medição e trachomatis e Neisseria gonorrhoeae negativos, Herpes 1 IgM
apenas metade considera que vómitos nos recém -nascidos são +, VDRL positivo. Foi encorajado a comunicar aos parceiros se-
potencialmente mais graves. A solução de hidratação oral não é dada por rotina, 20% considera que os vómitos não se resolvem Em seguimento em Consulta de Adolescentes e Psicologia. de forma natural, 18,1% referem que são o início de uma doença Atualmente sem complicações de IST.
grave e 67,3% recorre nas primeiras horas a um profi ssional mé- Discussão/ Conclusão: Os adolescentes são um grupo
dico. Verifi cou -se que pais mais novos são o que mais recorrem de alto risco para as IST e é imperativo fazer o seu diagnóstico a um profi ssional médico, enquanto pais com mais habilitações precoce de modo a prevenir potenciais complicações e interrom- aguardam mais tempo e não confundem tanto vómitos com náu- per a cadeia de transmissão. Há que saber ouvir e encaminhar os apelos que se escondem atrás do motivo evidente que trás Conclusão: Os pais em geral fi cam preocupados com epi-
o adolescente a um SU. Neste caso a disúria, tão frequente na sódios de vómitos nas crianças, confundem os conceitos náuse- idade pediátrica, levou a abordagem completamente distinta no as, regurgitação e vómitos e têm atitudes que não são adequa- adolescente. Chamamos a atenção para a necessidade de exa- das. Enquanto profi ssionais de saúde é importante desmistifi car me físico completo, incluindo região genital, que se torna ainda falsas crenças dos pais, esclarecer dúvidas e receios existentes, mais complexo nesta faixa etária. O atendimento de jovens exige bem como informar sobre as abordagens e tratamentos mais princípios fundamentais, como o sigilo profi ssional, uma atitude não crítica com avaliação psicossocial importante e reconheci-mento e orientação das necessidades com máxima intervenção resumo dos posters
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COMO BRINCAM AS NOSSAS CRIANÇAS?
QUANDO NÃO SE ENCONTRA A CAUSA…
Sofi a Ferreira1, Helena Silva2, Andreia Lopes3, Sofi a Águeda3, Joana Correia1, Conceição Silva2, Sandra Ramos2, Joaquim 3 CH São João4 Pediatria, US Aníbal Cunha, ACES Porto Ocidental Introdução: A febre de origem indeterminada (FOI)
defi ne -se como febre que persiste após 3 semanas de evolu- Introdução: Brincar é fundamental para o desenvolvimento
ção ou após uma semana de internamento. Em idade pediátri- cognitivo, físico, social e emocional da criança. No entanto, o ca as principais etiologias são infeciosas, reumatológicas ou tempo para brincar tem vindo a sofrer uma redução, resultante neoplásicas. Em alguns casos, o diagnóstico etiológico não é do estilo de vida actual, estrutura familiar, pressão com resulta- dos académicos e oferta de actividades passivas.
Caso clínico: Criança de 3 anos, sexo feminino, previa-
Objectivos: Avaliar as actividades de ocupação dos tem-
mente saudável. Plano de vacinação atualizado, sem vacinas pos livres de crianças em idade pré -escolar, e relação com o extra -calendário. Residente em ambiente rural, sem saneamento desenvolvimento psicomotor (DPM) e o quociente de inteligên- básico; uso de água de poço para cozinhar e higiene. Contacto com cães e aves. Antecedentes de internamento por gastroen- Métodos: Estudo transversal realizado num Centro de Saú-
terite um mês antes, mantendo desde então queixas de dor ab- de Urbano. Foram convocadas 118 crianças, sendo aplicado um dominal ligeira. Internada por febre elevada com 4 dias de evolu- questionário aos pais e avaliado o DPM com a escala Schedule ção. Estudo analítico com anemia microcítica, sem leucocitose e of Growing Skills II (SGSII) e o QI com o teste do Desenho da PCR elevada (8,44mg/dl). Radiografi a do tórax normal. Em D2, com hemocultura e urocultura negativas, repete estudo analíti- Resultados: Incluídas 67/118 crianças: 61,2% do sexo
co, que mostra elevação da PCR (25,97mg/dl); inicia tratamen- feminino, idade média 53,7 ± 2,9 meses. Todos os pais consi- to empírico com ceftriaxone, sem resolução do quadro. Na pri- deraram a brincadeira livre importante. Brincavam com os fi lhos meira semana de internamento, referência a dor abdominal por 1,7±1,1 h durante a semana, 4,5±2,9 h ao fi m de semana. Liam vezes intensa, associada a elevação das transaminases (3x). A aos fi lhos diariamente 54,7% [início mais precoce associado a ecografi a abdominal revelou nódulo esplénico, compatível com maior escolaridade materna (p<0,05)]. Viam televisão diariamen- malformação artério -venosa na RMN. Durante o internamento te 67,7% das crianças, ocupando 1,8±1 h/dia, e 58% jogavam manteve febre elevada, razoável estado geral e recusa alimentar consola/computador 2 -4 vezes/semana. Praticavam actividades parcial, sem perda ponderal. Manteve elevação dos parâmetros ao ar livre semanalmente 85,1%. Metade frequentava activida- de infl amação, inclusive da VS (máximo 112mm/1ªh). Em D14 de internamento apresentava trombocitose, com resolução da Apresentaram ≥ 1 desvio padrão na SGSII 19,4%. O QI foi citólise hepática. Da investigação realizada para esclarecimento normal em 67,1% e superior em 31,3%. Verifi cou -se uma as- etiológico: exames culturais (sangue, urina, fezes e LCR) negati- sociação signifi cativa (p<0,05) entre algumas actividades e um vos. Prova tuberculínica anérgica e PCR M. tuberculosis no suco melhor score em áreas específi cas da SGSII: a leitura na área gástrico negativa. Marcadores víricos, serologias, imunoglobuli- da audição/linguagem, as actividades ao ar livre na área da lo- nas séricas, complemento, fator reumatoide, ANA, ANCA, ECA, comoção, as actividades extracurriculares nas áreas da audição/ anti -dsDNA sem alterações. Ecocardiograma e ECG normais. linguagem e manipulação, a expressão plástica/motricidade fi na Observação por Oftalmologia sem sinais de infl amação ocular. nas áreas da manipulação, fala/linguagem e cognição. Medulograma sem alterações, com exames culturais da medula Conclusão: Apesar do possível condicionamento das res-
óssea negativos. Ficou apirética em D25 de internamento, com postas resultante do facto de o questionário não ser anónimo, os pais parecem ter noção da importância do brincar, brincam Discussão: Frequentemente, a FOI resulta de uma apre-
frequentemente com os fi lhos e as actividades praticadas são sentação atípica de patologias comuns. Em muitos casos, a adequadas. No entanto, as actividades de ecrã assumem já uma febre remite sem deixar sequelas, e sem que o diagnóstico de- dimensão preocupante nesta faixa etária. Observa -se uma re- fi nitivo seja estabelecido. Este tipo de situação traz grande an- lação entre algumas actividades e um melhor desempenho na siedade aos familiares e ao clínico, que na angústia de procurar SGSII e no QI, embora a maioria dos resultados não seja esta- uma etiologia, vai progredindo na investigação, por vezes de tisticamente signifi cativa, o que pode estar relacionado com o tamanho reduzido da amostra e/ou com os resultados uniforme-mente bons do DPM e QI.
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XXIV reunião anual de pediatria do centro hospitalar do porto
NASCER E CRESCER
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ano 2012, vol XXI, n.º 3
TRANSMISSÃO MÃE -FILHO DA INFECÇÃO VIH: QUANDO
SÍNDROME NEUROLÉTICA MALIGNA – CASO CLÍNICO
AS SEROLOGIAS NA GRAVIDEZ SÃO NEGATIVAS.
Marta Rios1, Diana Gonzaga2, Inês Carrilho3, Céu Mota1, Paula Nádia Guimarães1, Carla Teixeira1, Isabel Cunha1, Eurico 1 S. Cuidados Intensivos Pediátricos, CH Porto 1 U Infecciologia Pediátrica e Imunodefi ciências, S. Pediatria, CH Porto 2 S. Pediatria, CH Porto3 S. Neuropediatria, CH Porto Introdução: A transmissão mãe -fi lho da infeção pelo Ví-
rus da Imunodefi ciência Humana (VIH) tem vindo a ser reduzida Introdução: A síndrome neurolética maligna (SNM) pode
devido ao rastreio universal das grávidas, à instituição de tera- surgir em 0,02 -3% dos doentes tratados com neuroléticos e pêutica antiretrovírica na gestação e de medidas profi láticas peri- caracteriza -se por alterações do comportamento, hipertermia, -parto à grávida e ao recém -nascido associadas à evicção do rigidez muscular e disautomonia. Habitualmente, surge durante aleitamento materno. Com as novas medidas instituídas a taxa as primeiras 2 semanas de tratamento, mas pode ocorrer após de transmissão mãe -fi lho desta infecção tem apresentado valo- uma única toma ou após tratamento prolongado. res inferiores a 2% em Portugal. No entanto, pode ocorrer trans- Caso clínico: Adolescente, sexo feminino, 16 anos, com
missão desta infecção não detectada no rastreio pré e peri -natal. delírios persecutórios desde há 2 meses, internada no Departa- Os autores apresentam dois casos ilustrativos desta situação. mento de Pedopsiquiatria por agitação psicomotora grave. Me- Casos clínicos:
dicada com decanoato de haldol e diazepam e posteriormente Caso1: Criança com 9 anos de idade, nascido por parto com olanzapina e risperidona. Ao 4º dia de internamento, apa- eutócico às 36 semanas de gestação. As serologias para o VIH recimento de febre e rigidez muscular, mantendo períodos de foram negativas durante a gestação e no parto. Foi amamentado agitação. O estudo analítico revelou elevação da CK (3756 UI/L), até aos 3 anos de idade. Em 2006 foi efetuado diagnóstico de da DHL (533 UI/L) e das transaminases (TGO 142 UI/L, TGP 93 infeção VIH 1 à mãe e, posteriormente, ao pai que era usuário de UI/L); hemograma, PCR, ionograma e função tiroideia normais, drogas endovenosas. Em 2011 desenvolve uma escabiose com marcadores víricos e VDRL negativos. Transferida para o nosso lesões extensas e múltiplas, refractária à terapêutica. Foi efectu- serviço em D8 por suspeita de SNM. Para exclusão de outros ado estudo analítico e diagnosticada trombocitopenia persistente diagnósticos (encefalite infeciosa/parainfeciosa ou autoimune, (83 000 plaquetas/mm3). A serologia do VIH1 foi positiva, confi r- encefalopatia metabólica, lesões do SNC), efetuou o seguinte mada por Western -blot em 2 amostras. A carga vírica era 170 000 estudo: TC e RM cerebrais sem alterações; exame citoquímico, cópias/ml e os linfócitos T CD4+ estavam muito diminuídos (56/ bacteriológico e virológico do LCR normais; pesquisa de bandas mm3). De acordo com a classifi cação do CDC encontrava -se no oligoclonais no LCR negativa; PCR Mycoplasma pneumoniae no estádio B3. Iniciou terapêutica anti -retrovírica combinada (TARc) LCR e anticorpos anti -NMDA no soro e no LCR em curso; es- e profi laxia com Cotrimoxazol, com boa evolução clínica e ana- tudo imunológico, equilíbrio ácido -base, amónia e ceruplasmina lítica posterior. Caso 2: Criança com 6 anos de idade, nascido séricas e cobre urinário normais. Para além da suspensão dos por parto eutócico de gestação de termo. As serologias maternas neuroléticos, foi instituída terapêutica de suporte (medidas de ar- para o VIH eram negativas no 1º e 3º trimestre da gestação. refecimento, midazolam, hiperhidratação, alcalinização da urina Amamentado até aos 2 anos de idade. Diagnóstico de infecção e enoxparina profi lática) e terapêutica específi ca com bromocrip- pelo VIH1 no companheiro da mãe em contexto de estudo pré- tina. Manteve alterações do comportamento, rigidez muscular -operatório de cirurgia ortopédica, em 2012. Efectuado estudo e hipertermia durante 2 dias, e apresentou HTA e taquicardia. à mãe e à criança, confi rmando -se infecção VIH1 em ambos. Constatou -se diminuição das transaminases e da CK, tendo sido Apresentava hipertrofi a parotídea bilateral, hepatoesplenomega- transferida para o hospital de origem ao 4º dia. lia e pneumonia intersticial linfóide, uma carga vírica de 526 000 Comentários: O diagnóstico de SNM deve ser equaciona-
cópias/ml e 232 linfócitos T CD4+/mm3. Iniciou TARc com boa do sempre que surjam pelo menos 2 dos 4 sinais que a caracteri- evolução clínica e analítica posterior. zam. Neste caso, a febre foi o principal indicador do diagnóstico, Discussão: É importante não esquecer a infecção pelo VIH
entretanto suportado pela rigidez muscular, valores de CK supe- no diagnóstico diferencial de qualquer criança que apresente sin- riores a 1000 UI/L e exclusão de outras causas. O diagnóstico tomas ou sinais de imunodefi ciência, mesmo que as serologias precoce, com suspensão dos fármacos implicados, monitoriza- maternas tenham sido negativas na gestação ou no parto. Pode ção, prevenção e tratamento das complicações e, nos casos ocorrer infeção materna durante a gestação e a grávida estar em mais graves, terapêutica com agonistas dopaminérgicos como a período - janela, com serologias que ainda não positivaram. Por bromocriptina, são fundamentais para a evolução favorável des- outro lado, pode ocorrer infeção materna no período pós -natal com transmissão do vírus ao fi lho através do leite materno.
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XXIV reunião anual de pediatria do centro hospitalar do porto S 211
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MENINGITE RECORRENTE: SIMPLES COINCIDÊNCIA OU
HIPERPLASIA SUPRA -RENAL CONGÉNITA POR
ALGO MAIS?
DEFICIÊNCIA DE 21 -HIDROXILASE: CORRELAÇÃO
Maria João Vieira1, Sérgio Caselhos2, Joana Magalhães1, Ana GENÓTIPO -FENÓTIPO
Inês Vaz Matos1, Luís Ribeiro1, Ana Novo1, Maria João Oliveira1, 1Serviço de Pediatria – CHAA – Unidade de Guimarães 2Serviço de Otorrinolaringologia – CHAA – Unidade de Guimarães 1 U. Endocrinologia Pediátrica, CH Porto Introdução: A meningite recorrente é uma situação rara e
Introdução: A hiperplasia supra -renal congénita (HSRC)
potencialmente grave, com uma incidência estimada entre 1,3% por defi ciência de 21 -hidroxilase (21 -OHD) é uma doença autos- a 9,3%. A sua presença implica a investigação de possíveis fato- sómica recessiva comum. É causada por diversas mutações no res predisponentes, como defeitos anatómicos ou imunológicos.
gene CYP21A2 e na maioria dos casos a gravidade da doença Caso clínico: Criança do sexo feminino internada aos sete
correlaciona -se com a sua variação alélica. Objectivo: Descrever o espectro mutacional do gene
anos por meningite pneumocócica, sem complicações. Sem an- CYP21A2 e avaliar a correlação genótipo -fenótipo nos pacientes tecedentes de traumatismos crânio –encefálicos, cirurgias, infe- com 21 -OHD seguidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica ções recorrentes ou doenças heredofamiliares.
Aos dez anos recorre ao Serviço de Urgência com um qua- População e métodos: O estudo molecular do gene
dro de febre, cefaleia frontal com fotofobia, diminuição da acui- CYP21A2 foi efectuado em 23 pacientes com critérios clínicos e dade visual e vómitos com doze horas de evolução. Ao exame laboratoriais de 21 -OHD. Várias técnicas de genotipagem foram físico apresentava –se com discurso incoerente, fotofobia intensa Resultados: Foram estudados 23 pacientes não relacio-
Foi requisitada uma TAC crânio –encefálica que excluiu al- nados: 4 perdedores de sal, 8 virilizantes simples e 11 com a terações do parênquima encefálico, mostrando no entanto sinais forma não clássica da doença. Todos apresentavam mutações de sinusite fronto –etmoidal esquerda e maxilar direita.
do gene CYP21A2. Sete (30,4%) eram homozigotos, 12 hetero- Realizou punção lombar, com saída de líquor turvo, estudo zigotos compostos (52,2%) e 4 heterozigotos pra uma mutação citoquímico compatível com meningite bacteriana e antigénios (17,4%). As mutações mais frequentes foram: V281L (37,8%), capsulares do pneumococo positivos, tendo de imediato iniciado I172N (17,8%), I2 splicing (13,3%), Q318X (11,1%) e delecções/ conversões do CYP21A2 (6,7%). A taxa de concordância global No decurso da investigação da meningite recorrente efe- entre genótipo e fenótipo foi de 73,9%, sendo total no fenótipo tuou um estudo imunológico que não revelou alterações.
Foi pedida a colaboração de otorrinolaringologia, tendo sido Conclusão: A frequência relativa dos defeitos genéticos
identifi cada no exame físico uma neoformação polipóide na fossa encontrados na nossa amostra difere de outros estudos portu- nasal esquerda associada a rinorreia mucopurulenta ipsilateral.
gueses, provavelmente devido ao menor tamanho da amostra e Realizou uma TAC dos seios perinasais que confi rmou a à utilização de técnicas de genotipagem diferentes. Na maioria neoformação de tecidos moles na fossa nasal esquerda, cuja dos casos verifi cou -se uma boa correlação genótipo -fenótipo, o RMN mostrou tratar –se de um meningocelo.
que reforça a importância do estudo molecular do CYP21A2 na Cinco meses após a segunda meningite foi submetida a mi- predição da gravidade da doença e no aconselhamento genético crocirurgia nasal com correção de meningocelo, mantendo –se e pré -natal. As discrepâncias podem ser explicadas por novas mutações, genotipagem incompleta, heterozigotia composta assintomática até ao momento (cinco meses pós –cirurgia).
para duas ou mais mutações e outras variações genéticas na Conclusões: A meningite recorrente pode ter como base
biossíntese ou na sensibilidade aos androgénios.
várias patologias. Neste caso, o compromisso das leptomenin-ges constituiu uma porta de entrada de microorganismos (S. pneumoniae) da cavidade nasal para o líquor, favorecendo a ocorrência de meningites de repetição. Os exames de imagem permitiram a identifi cação desta alteração anatómica e conse-quente correção cirúrgica.
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Source: http://www.scielo.gpeari.mctes.pt/pdf/nas/v21n3/v21n3a25.pdf